ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАММА

Утрата какой-либо части хромосомы называется делецией. Она может быть терминальной или интерстициальной. Терми- нальные делеции происходят в результате одиночного полома в каком-то плече, при этом возникает фрагмент без центромеры, который при очередном делении клетки исчезает. Так, при утрате части короткого плеча хромосомы 16 это изменение полностью обозначается как 46,XY,16p-. Часто нужно указать поточнее, в каком районе и в какой полосе произошла делеция. Пример — 46,XY, del(16)(p) — указывает, что точка полома локализуется в зоне полосы 4, района 1 короткого плеча хромосомы 16. Интерстициальные делеции происходят в том случае, когда исчезает участок какого-либо плеча хромосомы, располагающийся между двумя точками полома.
Еще один вид аберраций — транслокация — выражается в переносе сегмента одной хромосомы на любую другую. При одной ее разновидности, названной уравновешенной реципрок-ной транслокацией, в каждой из двух разных хромосом имеется по одиночному полюсу и происходит взаимообмен генетическим материалом. Эта аберрация может быть нераспознана без применения бендинга. Уравновешенная реципрокная транслокация между длинным плечом хромосомы 2 и коротким плечом хромосомы 5 обозначается как 46,XX,t(2;5)(q31;pl4). Расшифровка: у данного человека 46 хромосом; у одной из хромосом пары 2 и у одной — пары 5 строение изменено. Поскольку утрата генетического материала не произошла, этот человек остается фенотипически нормальным. Однако у данного носителя уравновешенной транслокации имеется повышенный риск воспроизведения ненормальных гамет. В приведенном случае может образоваться гамета, содержащая одну нормальную хромосому 2 и одну хромосому 5 с транслокацией. Такая гамета не была бы генетически уравновешенной, так как не содержала бы нормальный набор генетического материала. Последующее оплодотворение нормальной гаметой привело бы к формированию ненормальной (неуравновешенной) зиготы, что выразилось бы в спонтанном аборте или рождении больного ребенка.
Еще одна важная разновидность транслокации, названная робертсоновской (J.Robertson), или слиянием центромер, представляет собой реципрокную транслокацию между двумя акро-центрическими хромосомами. Обычно разрыв происходит вблизи центромер каждой хромосомы, затрагивая длинное плечо у одной и короткое — у другой. Следующий за разрывом перенос генетического материала влечет за собой появление одной очень большой и одной совсем мелкой хромосом. Последняя нередко исчезает, и коль скоро она несет так мало генетической информации, эта утрата является совместимой с нормальным фенотипом. Поэтому робертсоновская транслокация между двумя хромосомами обнаруживается неожиданно и у явно здоровых лиц. Значение же этого повреждения заключается в воспроизводстве ненормального потомства.Следующим видом аберраций является формирование изо-хромосомы. При этом одно плечо хромосомы утрачивается, а оставшееся удваивается, что приводит к образованию хромосомы либо с двумя короткими, либо с двумя длинными плечами. Изо-хромосома содержит генетическую информацию, морфологически идентичную в обоих плечах. Наиболее частый вариант изохромосомы, встречающийся у живорожденных, выражается в изменении длинного плеча хромосомы X и обозначается как i(Xq). Этот вариант связан с моносомией генов короткого плеча хромосомы X и трисомией генов длинного ее плеча.
Кольцевая хромосома — особая форма делеции — образуется, когда делеция встречается на обоих концах хромосомы и происходит слияние поврежденных концов. Если при этом утрачен значительный генетический материал, то развиваются нарушения фенотипа. Пример: 46,XY,r(14). Кольцевые хромосомы не проходят нормально через мейоз или митоз, что обычно приводит к серьезным последствиям.
Наконец, еще один вид аберраций — инверсия — в перераспределении генетического материала. Это происходит в результате разрыва двух участков в одной хромосоме с последующей реин-корпорацией (включением снова) сегмента, перевернутого на 180°. Инверсия, происходящая только в одном плече, называется парацентрической. Если же разрывы возникают на противоположных от центромеры плечах, то инверсия становится перицент-рической. Инверсии практически не влияют на нормальное развитие.
В специальной литературе описано значительно больше количественных и структурных аберраций, число открываемых ненормальных кариотипов, встречающихся при генетических болезнях, возрастает с каждым годом. Но все же клиническое значение хромосомных нарушений находится на стадии начального изучения.По современным данным, около 7,5 % всех зачатий сопровождается хромосомными аберрациями, большинство из которых несовместимо с живорождением или выживанием. Так, указанные нарушения выявлены при 50 % спонтанных абортов, У 5 % мертворожденных и новорожденных, умирающих непосредственно после рождения. Даже у живорожденных частота аберраций колеблется между 9,5 и 1,0 %.